• Пн
  • Вт
  • Ср
  • Чт
  • Пт
  • Сб
  • Вс
Apple
$186.31
-0.36%
Google
$1066.36
-1.13%
Facebook
$182.68
-0.59%
Amazon
$1574.37
-0.47%
Netflix
$324.18
-0.32%
Tesla
$276.82
-2.71%
Microsoft
$96.36
+0.19%
Intel
$53.50
-2.39%
Yandex
$33.99
-0.23%

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

01.03.2019 1:37

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

Мутация вызывает изменение в генах, что приводит к скелетной дисплазии.

Исследование было проведено в Каролинском университете ведущим врачем кафедры молекулярной медицины и хирургии Гидре Григелиониене. Она рассказала, что к ней обратилась одна местная семья со всеми документами, диагнозами и жалобами. «Ранее им поставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках»,- рассказала ученый.

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета. Оно обнаружено у двух членов семьи - у матери и сына. Пациенты страдали от частых респираторных инфекций с длительным кашлем и дыхательными путями. У всех пострадавших были нормальный интеллект, прорезывание зубов, слух, острота зрения и базовые анализы крови.

Проведя множество анализов, Гидре выявила мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Этот ген производит молекулу РНК, вместо обычного белка, которая регулирует другие гены.

Потеря гена приводит к серьезным нарушениям в формировании скелета, задержке созревания хрящевых клеток, или черепно-лицевым аномалиям.

Ученые отметили, что выявленная мутация ранее не описывалась как врожденная, поэтому является неоморфной.

Источник

Предыдущая новость

Земля следующая: Марс был обитаем до атаки пришельцев с Нибиру Ну что, посмотрели затмение? Для тех, кто проспал: фото Учёные создали звукопоглощающую нанопену Ученые придумали новый метод выявления рака легких «Лунная» Библия появилась на торгах по цене в $50 тысяч

Лента публикаций