Apple
$186.31
-0.36%
Google
$1066.36
-1.13%
Facebook
$182.68
-0.59%
Amazon
$1574.37
-0.47%
Netflix
$324.18
-0.32%
Tesla
$276.82
-2.71%
Microsoft
$96.36
+0.19%
Intel
$53.50
-2.39%
Yandex
$33.99
-0.23%

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

01.03.2019 1:37

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

Мутация вызывает изменение в генах, что приводит к скелетной дисплазии.

Исследование было проведено в Каролинском университете ведущим врачем кафедры молекулярной медицины и хирургии Гидре Григелиониене. Она рассказала, что к ней обратилась одна местная семья со всеми документами, диагнозами и жалобами. «Ранее им поставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках»,- рассказала ученый.

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета. Оно обнаружено у двух членов семьи - у матери и сына. Пациенты страдали от частых респираторных инфекций с длительным кашлем и дыхательными путями. У всех пострадавших были нормальный интеллект, прорезывание зубов, слух, острота зрения и базовые анализы крови.

Проведя множество анализов, Гидре выявила мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Этот ген производит молекулу РНК, вместо обычного белка, которая регулирует другие гены.

Потеря гена приводит к серьезным нарушениям в формировании скелета, задержке созревания хрящевых клеток, или черепно-лицевым аномалиям.

Ученые отметили, что выявленная мутация ранее не описывалась как врожденная, поэтому является неоморфной.

Источник

Предыдущая новость

Ученые определили оптимальный размер груди для женщин Ученые расшифровали язык дельфинов Демон Марса начал войну: Огненная Кобра-НЛО зависла над мегаполисом Ученые: Красное вино предотвращает развитие рака Учёные: Джек-потрошитель мог оказаться женщиной

Лента публикаций