С тех пор как в 1953 году была открыта структура ДНК, было разработано множество методов, позволяющих использовать эти знания для более глубокого изучения того, как функционируют все живые существа на нашей планете. Вся информация о живых существах закодирована в генах, а носителем всех генов человека или животных является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который содержит “код жизни”. По сути, ДНК – это длинная молекула, состоящая из строительных блоков – нуклеотидов. Нуклеотиды обозначают буквами A, T, C и G, в ДНК они появляются в виде буквенных пар AT и CG. В генетическом коде человека насчитывается около 3 миллиардов пар букв. Но когда ученые научились проводить ДНК тесты и для чего они нужны?
ДНК в каждой клетке человека содержит один и тот же код, но у каждого человека он свой. Это уникальный код ДНК, по которому можно идентифицировать самого человека и его детей. Мы получаем свой код ДНК от наших биологических родителей в равных количествах – по 25% от каждого из родителей. Остальные 50% это наш личный код. Поэтому у родных братьев и сестер ДНК совпадают на 50%, что помогает при помощи теста легко это определить.
Напомню, что в клетке человека содержится 46 хромосом. Если попробовать размотать каждую хромосому и расположить ее от начала к концу, то в результате получится длинная двухцепочечная спираль ДНК длиной около 3 метров – и все это из одной микроскопической человеческой клетки. Спираль ДНК выглядит как винтовая лестница. «Ступени» состоят из четырех нуклеотидов: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). Расположение этих молекул называется последовательностью ДНК, которая определяет все индивидуальные характеристики организма. Это генетический код в котором записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле – начиная от формирования в виде эмбриона до самой смерти. По сути, это инструкции, которые определяют наши физические характеристики и функции организма. Эти инструкции содержатся в единицах, называемых генами.
Так как ДНК содержится в каждой клетке нашего тела, изучая генетический материал – кровь, кожу, волосы, слюну и т.п. – с помощью принципов микробиологии – ученые могут узнать владельца конкретной ДНК. Однако для получения точных результатов специалисты советуют сдать кровь из вены. Сегодня анализ ДНК позволяет определить наследственную предрасположенность к разным заболеваниям, которыми страдали или страдают родственники человека. Одним из таких заболеваний является шизофрения – в своей предыдущей статье я подробно рассказывала о том, почему эту болезнь так сложно лечить и изучать.
Более того, проанализировав ДНК специалисты могут рассказать о том, какие заболевания могут возникнуть у человека в будущем, определить индивидуальную непереносимость лекарств, склонность к наркомании и алкоголизму и многое другое.
ДНК есть у всех живых организмов.
Наиболее распространенным тестом ДНК является метод полимеразной цепной реакции или ПЦР. На сегодняшний день это один из новейших и наиболее точных способов диагностики. Несмотря на то, что этот метод до сих пор считается экспериментальным, он широко и успешно применяется в медицине. Так, большинство тестов на наличие/отсутствие в организме нового коронавируса SARS-CoV-2, которые проводятся во всем мире, являются именно ПЦР-тесты. Метод ПЦР в 1993 году разработал ученый Кэри Муллис, который получил за свое открытие Нобелевскую премию. Суть метода заключается в применении особых ферментов, которые много раз копируют фрагменты ДНК возбудителей болезни (как, например, с коронавирусом) которые можно обнаружить в пробах генетического материала, например в крови. Затем специалисты сверяют полученные фрагменты с базой данной, что позволяет выявить тип возбудителя болезни и его количество в организме.
Так выглядит амплификатор
Однако выявление и определение склонности к заболеваниям не является единственной областью, в которой прибегают к использованию тестов ДНК. Так, появление ДНК-тестов – как в свое время дактилоскопия (метод определения отпечатков пальцев) – изменило криминалистику. Благодаря анализу ДНК следователи имеют возможность собрать генетический материал преступника и поймать его. Но самое популярное использование ДНК-тестов – определение отцовства. Возможно дело в том, что этот анализ позволяет получить практически 100% результат. Недавно мой коллега Николай Хижняк в своей статье подробно рассказал о будущих возможностях исследования ДНК, рекомендую к прочтению.
Подводя черту отмечу, что сегодня загадка кода ДНК еще не раскрыта. Мы стоим в самом начале познания, что же это такое на самом деле? Приоткрыв небольшую щелочку двери мы можем только догадываться о том, какие перспективы в будущем для человека может открыть понимание что такое ДНК и как мы можем использовать эти знания!
Cовременные лабораторные методы диагностики позволяют выявить множество заболеваний на самых ранних стадиях.